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（中央社記者張茗喧台北15日電）今年13歲的家樺，6個月大時曾被醫師診斷要換腎、洗腎，1歲3個月大時因嚴重癲癇，這才發現她的腦、腎、心臟長滿小小腫瘤，確診罹患罕見的「結節硬化症」。
台灣結節硬化症協會今天舉辦「世界結節關懷日音樂會」，結節硬化症病友、家屬組送禮成「拍銅鼓社」，勇敢抗病。
結節硬化症患者家樺的媽媽鍾宜庭受訪時說，家樺6個月大時曾因便秘4、5天就醫，當時檢查發現兩旁腎臟長了許多囊腫，但因沒有其他症狀，醫生僅表示未來可能得換腎、洗腎。
直到1歲3個月時，家樺發生嚴重抽筋、癲癇，原以為是腸病毒重症引起，不料檢查卻發現熱門是因腦部長了腫瘤「結節」，壓迫神經才引發癲癇，不只如此，進一步檢查發現心臟、腎臟都長了結節、皮膚也出現白斑，確診罹患罕見疾病「結節硬化症」。
鍾宜庭表示，由於家樺是她的第一胎，當時還抱有美好幻想，聽到醫師說家樺罹患罕見疾病時，簡直不敢相信自己的耳朵，從一開始整天提心吊膽，到後來才慢慢能以平常心看待。
鍾宜庭說，家樺上小學後因腦裡結節影響，每個月癲癇仍會發作4到5次，她因此到班上做宣導、放影片，讓同學們了解什麼是癲癇，一旦癲癇發作，同學就會團團將她圍住，向護理老師求助。
不過，結節不只會引發癲癇，更會影響腦部神經，使家樺情緒起伏變大，而受到同班同學言語排擠，家樺說，她常跟自己說「要勇敢」，也常透過畫畫抒發心情。
畫畫是她最喜PTT歡的事，家樺表示，草間彌生小時候因罹患神經性視聽障礙，把眼裡看見的點點畫出紓壓，她也曾以此為啟發，將腦部血管上的「結節」點點畫出，未來希望成為一名畫家。
台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，平均每5000至1萬名新生兒中就有1人罹患結節硬化症，目哪個最便宜前醫界已知是基因變異，讓患者體內細胞不斷增生，讓身上多數器官長出小腫瘤。
陳沛隆說，結節硬化症有1/3是父母遺傳導致，只要父母雙方有1人為結節硬化症患者，寶寶就有1/2機率罹患此病，建議透過產前基因篩檢，檢出率高達8成，及早發現才能及早介入治療，避免惡化。1050515
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